Ny behandling kan bremse Huntingtons sygdom

Introduktion til Huntingtons sygdom og nye behandlingsmuligheder

Huntingtons sygdom er en alvorlig, arvelig neurodegenerativ lidelse, der påvirker tusindvis af mennesker i Danmark og globalt. Sygdommen fører til ufrivillige bevægelser, psykiske ændringer og til sidst demens. Indtil for nyligt har der ikke eksisteret nogen behandling, der kan stoppe eller bremse sygdommens progression. Men nye studier viser tegn på et gennembrud, som kan ændre livet for de ramte.

Hvad er Huntingtons sygdom?

Huntingtons sygdom skyldes en mutation i HD-genet på kromosom 4, og den arves autosomalt dominant. Det betyder, at hvis man har mutationen, vil man med tiden udvikle sygdommen, og der er 50 procent risiko for at give den videre til sine børn.

Symptomer starter ofte med lette ufrivillige bevægelser og små ændringer i adfærd. Med tiden forværres symptomerne med vrid i kroppen, psykiske lidelser som depression og vrangforestillinger, og til sidst svækkes de kognitive funktioner, hvilket fører til demens. Gennemsnitligt overlever patienter i 15-20 år efter symptomdebut, og plejebolig bliver ofte nødvendigt efter 5-15 år.

Hvordan ser den nuværende behandling ud?

På nuværende tidspunkt findes der ingen behandling, som kan bremse selve sygdommens udvikling. Behandlingen er symptomatisk og fokuserer på at lindre ufrivillige bevægelser og psykiske symptomer. Det kan inkludere medicin som dæmper bevægelser eller antidepressiva, men disse har ingen effekt på sygdommens progression.

Som professor Jørgen Erik Nielsen fra Nationalt Videnscenter for Demens forklarer, er det en balanceakt at give symptomdæmpende medicin, da det ikke ændrer sygdommens forløb, som fortsætter uanfægtet.

Det nye gennembrud med genterapi

Det biofarmaceutiske firma uniQure, i samarbejde med eksperter fra University College London (UCL), har udviklet en ny form for genterapi, som i fase et og to-studier på 29 patienter har vist, at sygdommens progression kan bremses med op til 75 procent over et år. Det vil sige, at sygdommens forventede nedbrydning, som normalt sker over et år, med behandlingen kan tage op til fire år.

Behandlingen gives via en hjerneoperation, der varer 12-18 timer, hvor genterapien injiceres direkte i hjernen. Forsøgene har målt både motoriske funktioner, total funktionel kapacitet og neuropsykologiske parametre, og alle viste en betydelig langsommere forværring blandt behandlede patienter.

Professor Sarah Tabrizi, der leder UCL's center for Huntingtons sygdom, kalder resultaterne for "spektakulære" og understreger, at de aldrig havde forventet så markant en effekt.

Ekspertvurdering og forbehold

Selvom resultaterne er lovende, understreger danske eksperter, herunder Jørgen Erik Nielsen, at det stadig er tidligt. Fasestudiet er lille, og den afgørende tredje fase med flere patienter og større evidens mangler endnu.

Derudover er det vigtigt at være kritisk, da uniQure selv har offentliggjort resultaterne, hvilket ofte kræver uafhængig bekræftelse for at sikre pålidelighed. Ikke desto mindre er optimismen stor, hvis resultaterne bekræftes, kan det blive et historisk gennembrud for behandling af Huntingtons sygdom.

Udfordringer ved behandlingen

En af de største udfordringer ved den nye behandling er økonomien. Ifølge Jørgen Erik Nielsen vil en eneste behandling via hjerneoperation være astronomisk dyr, selvom patienterne forventes kun at skulle behandles én gang.

Sammenlignet med andre behandlinger, som kræver gentagne indsprøjtninger i rygmarvsvæsken, kan denne løsning på sigt blive mere omkostningseffektiv, men prisen vil fortsat være høj.

Fremtidige perspektiver og godkendelse

UniQure planlægger at indsende en licensansøgning til den amerikanske lægemiddelmyndighed FDA i første halvår af 2026 og vil samtidig påbegynde dialog med europæiske og britiske myndigheder. Hvis godkendt, vil det give patienter i Danmark og resten af Europa ny håb.

Det er vigtigt at følge udviklingen tæt, og du kan læse mere om medicinske fremskridt og andre aktuelle nyheder på Pressenyheder.dk, hvor vi dækker brede sundhedsemner og banebrydende forskning.

Konklusion og vigtige takeaways

• Huntingtons sygdom er en alvorlig arvelig hjernesygdom uden hidtil kendt behandling, der kan bremse sygdommen.
• Ny genterapibehandling har i tidlige studier vist lovende resultater med op til 75 procent nedsat progression.
• Behandlingen gives via en langvarig hjerneoperation og kan blive et gennembrud, hvis tredje fase-studier bekræfter effekten.
• Økonomiske og praktiske udfordringer gør, at behandlingen bliver dyr, men kan potentielt erstatte livslang medicinering.
• Patienter og familier bør forblive optimistiske men realistiske, mens forskningen fortsætter.

Det er en spændende tid for neurologi og for de mange, som lever med Huntingtons sygdom. For mere information om andre aktuelle emner og nyheder, kan vi anbefale artiklen om Christian Eriksen og hans inspirerende comeback, som også viser, hvordan medicinske fremskridt kan ændre liv.